Ellas son más complejas.

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Ellas son más complejas

? Un equipo internacional concluye la secuenciación del misterioso cromosoma X
? El estudio muestra que el par repetido en las hembras, el XX, está mucho más 'despierto' de lo que se pensaba

El cromosoma X.
Un equipo internacional dio ayer un gran paso para la detección y el futuro tratamiento de las enfermedades vinculadas al cromosoma sexual X, incluyendo la hemofilia, la retinitis pigmentosa, la distrofia muscular de Duchenne y varios tipos de ceguera y autismo, al presentar ayer la secuenciación completa de esta pequeña estructura del núcleo celular que tiene forma de aspas cruzadas. El trabajo, que hoy publica la revista Nature, ha ocupado durante 12 años a 300 investigadores británicos, estadounidenses y alemanes, coordinados por el Sanger Centre (Reino Unido).
El cromosoma X, el más misterioso de los 23 pares de cromosomas humanos y uno de los dos que determina la identidad sexual, intriga desde hace tiempo a los científicos. Pese a ser bastante pequeño --apenas se encuentran en él un millar de genes, el 4% del total--, parece ser el responsable del 10% de las enfermedades monogenéticas, sobre todo vinculadas a los varones.
Esta manía por los machos tiene un origen antiquísimo. Hace 300 millones de años, cuando los únicos cromosomas sexuales eran los X, uno de los miembros de la pareja se erosionó y acabó convirtiéndose en el ridículo pedazo del genoma que conocemos como cromosoma Y. Surgió el sexo. Las hembras se mantuvieron como XX, pero los varones se convirtieron en XY, es decir, perdieron una de las dos copias fundamentales a cambio una única contrapartida: transformarse en machos. Así pues, si un varón sufre un defecto genético en el cromosoma X, no tiene manera de compensarlo con el par repetido.
Una de las conclusiones más interesantes de la secuenciación es que el cromosoma X repetido que portan las mujeres tiene mucha más importancia de lo que se creía. Se pensaba que la copia se inactivaba para evitar una sobredosis (los genes no se expresaban y las proteínas que éstos codificaban no se sintetizaban), pero no es exactamente así, según ha demostrado el equipo dirigido por Laura Carrel, del Colegio Estatal de Medicina de Pensilvania.
Los científicos analizaron cromosomas X inactivos de 40 muestras genéticas y vieron efectivamente que el 75% de genes permanecían en silencio, pero al mismo tiempo había un 15% que se libraba de la desactivación. En el restante 10%, la activación funcionaba en unos cromosomas sí y en otros no.

Mujeres muy heterogéneas
"Nuestro estudio muestra que el cromosoma X inactivo en las mujeres no es tan silencioso", escribe la doctora Carrel. En opinión de la experta, "los efectos de esos genes del cromosoma X inactivo podrían explicar las diferencias entre hombres y mujeres que no son atribuibles a las hormonas sexuales". "Las posibles diferencias entre los dos sexos son intrigantes", añade el editorial de Nature.
La segunda gran conclusión, también sorprendente, es que las zonas despiertas están bien definidas y cada mujer las tiene distribuidas de una forma bastante diferente. "Ello revela un grado de heterogeneidad insospechado entre la población femenina", concluye otro de los autores principales del trabajo, Huntington Willard, de la Universidad de Duke (EEUU).

fuente: el periódico